病情描述:唐氏筛查临界风险不做无创可以吗
主任医师 扬州大学附属医院
唐氏筛查临界风险是否需要做无创DNA,需结合具体情况综合判断,不能一概而论。
唐氏筛查临界风险是指21三体综合征风险值介于1/1000-1/270(不同机构标准略有差异),其检出率约60%-70%,仅为风险提示,并非确诊结果。
对于年龄<35岁、无染色体异常家族史、无不良孕产史的孕妇,可在充分知情下考虑先观察:定期超声检查(如孕中期大排畸)、避免过度焦虑,若超声无异常,可暂缓有创检查。
无创DNA检测(NIPT)是临界风险的重要补充:其对21三体综合征检出率>99%,准确率高,且仅需抽取孕妇外周血,对胎儿无额外风险,能有效排除高风险漏诊。
特殊人群需谨慎选择:年龄≥35岁、超声提示NT增厚/结构异常、有染色体异常家族史或既往不良妊娠史者,建议优先行羊水穿刺等有创检查,以明确诊断。
临床建议流程:发现临界风险后,先完善超声检查(如孕中期系统超声);若超声正常,可进一步行无创DNA;若无创高风险或超声异常,需行羊水穿刺或绒毛膜穿刺确诊。