血色病是什么

血色病是什么

血色病是一组因铁代谢异常导致体内铁蓄积，以肝脏、心脏、胰腺等器官铁过载为特征的遗传性或获得性疾病，严重时可致残甚至危及生命。

定义与分类

原发性血色病（占90%以上）由HFE基因C282Y纯合突变引发，使肠道铁吸收效率增加2-3倍；继发性则因反复输血、慢性肝病、酗酒等导致铁负荷异常升高，与原发性铁吸收失控机制不同。

典型临床表现

早期症状隐匿，随铁蓄积出现皮肤色素沉着（“青铜色皮肤”，面部、暴露部位显著）、进行性乏力、关节疼痛（手/足小关节僵硬）；进展期可累及：①肝脏：肝纤维化→肝硬化（70%患者伴肝肿大）；②心脏：心律失常、心衰（30%患者猝死）；③胰腺：胰岛素抵抗→糖尿病（“血色病糖尿病”）。女性因月经失血，症状出现较男性晚2-5年。

诊断关键指标

诊断依赖血清铁指标：转铁蛋白饱和度＞45%（正常＜50%）、血清铁蛋白＞300μg/L（男性）或＞200μg/L（女性）；结合HFE基因检测（C282Y纯合突变阳性率超80%），必要时肝活检显示肝组织铁浓度＞1000μg/g干重可确诊。

核心治疗策略

铁去除为核心：常用药物去铁胺、去铁酮、地拉罗司（需临床指导）；对症管理：肝硬化予保肝药，心衰/糖尿病对症处理；饮食控制：避免高铁饮食（红肉、动物内脏）及酒精，高纤维低脂肪饮食。

特殊人群与监测

儿童：＜10岁发病者需每3个月监测铁蛋白，预防生长发育迟缓；

老年：合并高血压/冠心病者，铁螯合剂可能影响抗血小板药效果，需调整剂量；

基因携带者：C282Y杂合突变者每1-2年查铁指标，无症状者避免过量铁剂；

女性（绝经前）：月经周期＞40天或经量减少时，需排查铁过载风险。