病情描述:矮小症的特征有哪些
副主任医师 山东省立医院
矮小症特征主要表现为儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的2个标准差(SD)或生长曲线第3百分位以下,同时常伴随生长速率异常(年生长速率<5cm/年),部分患儿存在基础疾病相关症状(如甲状腺功能减退、慢性肾病等)。
一、生长速率与骨龄特征:年生长速率是关键指标,正常儿童3岁前>7cm/年,3-青春期前>5cm/年,青春期>6-10cm/年;若年生长速率<5cm(3-青春期前)或<6cm(青春期),提示生长激素分泌不足或慢性疾病,骨龄落后年龄>2年是重要诊断线索,需结合生长激素激发试验评估。
二、年龄阶段特征:幼儿期(<3岁)矮小多与宫内发育迟缓或染色体异常(如特纳综合征)相关,身高体重均落后,伴喂养困难;学龄前期(3-6岁)年生长速率<4cm需排查慢性感染;青春期(10岁后)发育启动延迟(女孩>13岁无乳房发育),身高增长潜力未充分发挥,骨龄落后>2年。
三、性别差异特征:女孩矮小症中,特纳综合征(X染色体异常)占比15%,表现为身高<150cm,伴原发性闭经、颈蹼、肘外翻;男孩矮小多因生长激素缺乏或特发性,骨龄延迟更明显,性发育异常少见,家族遗传倾向显著。
四、伴随疾病特征:甲状腺功能减退性矮小,伴怕冷、便秘、皮肤干燥,血清TSH升高;慢性肾病性矮小,长期蛋白尿、水肿,骨龄正常或延迟;营养不良性矮小,消瘦、皮下脂肪减少,免疫力低下,均需原发病治疗改善生长。
五、特殊人群提示:3岁以下幼儿若身高低于75cm,需排查早产或染色体异常;特纳综合征女孩需早期干预,10岁前骨龄落后>2年者可优先采用非药物干预(营养、运动);有慢性病史儿童(如哮喘、先天性心脏病)需定期监测生长速率,及时调整治疗方案。