先天性癫痫哪些表现

先天性癫痫核心表现为出生后或婴幼儿期起病的反复发作性脑功能异常，典型症状包括多样发作类型、脑电图异常及脑结构发育异常，常伴随发育迟缓等并发症。

典型发作类型及特征

强直-阵挛发作（大发作）：意识突然丧失，全身肌肉强直收缩后转为阵挛性抽搐，持续1-5分钟，伴舌咬伤、尿失禁，发作后嗜睡。

失神发作（小发作）：突然意识短暂中断（数秒至十余秒），动作停止、呼之不应，恢复后继续原活动，无记忆，每日可发作数次至数十次。

婴儿痉挛症：多在1岁内发病，表现为频繁点头、双臂前伸、躯体前屈的痉挛发作，每日数次至数十次，常伴智力发育迟缓、运动障碍。

发作频率与诱发因素

发作频率个体差异大，从每日数次至数月一次不等。睡眠剥夺、情绪激动、发热、闪光刺激、感染等易诱发发作，过度疲劳或低血糖可能加重症状。

脑电图及影像学特征

脑电图（EEG）可见棘波、尖波或棘慢波等异常放电，是诊断关键依据。头颅MRI常提示脑结构异常，如脑发育畸形（无脑回、脑裂畸形）、海马硬化、脑白质病变等，部分患者存在基因检测异常（如离子通道基因突变）。

伴随症状与并发症

婴幼儿常伴发育迟缓（运动、语言、认知落后）；长期频繁发作可导致脑损伤加重，引发智力倒退、行为异常（如多动、攻击倾向），部分患者出现头痛、呕吐等前驱症状。

特殊人群注意事项

儿童患者：需尽早规范治疗，避免发作时意外伤害（如坠床、溺水），家长应记录发作形式及持续时间。

育龄女性：孕前需咨询医生调整药物（如丙戊酸钠需注意致畸风险），孕期避免擅自停药。

老年患者：发作可能与代谢性疾病（如低血糖、电解质紊乱）相关，需定期复查脑电图及肝肾功能。