苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症（PKU）是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传性代谢病，未及时干预会引发智力发育障碍等严重后果，早期识别症状是关键。

一、典型症状表现

典型症状随年龄进展：新生儿期可出现喂养困难、呕吐、易激惹，部分伴皮肤湿疹、尿布有特殊鼠尿味；儿童期智力发育迟缓逐渐加重，表现为反应迟钝、语言落后，甚至癫痫发作；未经治疗者虹膜颜色偏浅、毛发皮肤颜色变浅（因黑色素合成受抑制），皮肤干燥、脂溢性皮炎反复发作。

二、并发症与长期危害

未规范治疗者易发生不可逆脑损伤，表现为认知障碍、小头畸形；长期高苯丙氨酸水平可致骨骼发育异常（骨质疏松、关节痛），合并免疫力下降、反复感染；还可能出现精神行为异常（焦虑、抑郁倾向）、肌张力异常，严重影响生活质量。

三、诊断与筛查方法

新生儿通过足跟血苯丙氨酸筛查（生后24-48小时采血）可早期发现；儿童期若出现智力发育落后、特殊气味，需及时检测血苯丙氨酸浓度（正常＜120μmol/L，PKU患者常＞1200μmol/L），结合基因检测明确分型（典型型/四氢生物蝶呤缺乏型）。

四、特殊人群注意事项

孕妇患者需严格控制血苯丙氨酸（目标120-360μmol/L），避免胎儿畸形；哺乳期女性需持续低苯丙氨酸饮食，防止乳汁苯丙氨酸超标影响婴儿脑发育；婴幼儿需尽早启动低苯丙氨酸特殊奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度调整饮食。

五、治疗与管理原则

核心为终身低苯丙氨酸饮食（严格限制天然蛋白，以低蛋白主食、蔬菜、水果为主）；BH4缺乏型患者可在医生指导下补充四氢生物蝶呤；需长期随访血苯丙氨酸浓度（建议每3-6个月监测），避免高/低苯丙氨酸血症，保障神经、骨骼等系统健康。