白化病属于什么遗传病

白化病属于常染色体隐性遗传病，因酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，患者表现为皮肤、毛发及眼部色素缺乏。

遗传类型与致病机制

白化病为常染色体隐性遗传病，由酪氨酸酶基因（TYR）突变引起。该基因编码酪氨酸酶，是黑色素合成的关键酶。当两个等位基因均发生突变时（纯合突变），酪氨酸酶缺乏或功能丧失，黑色素合成完全受阻，导致全身色素缺失。

遗传规律

父母多为无症状携带者（杂合子），即仅一个TYR基因拷贝突变，另一个正常。若父母双方均为携带者，子女有25%概率患病（纯合突变）、50%概率为携带者（杂合子）、25%概率正常（纯合正常）；若一方患病（纯合突变）、另一方正常（纯合正常），子女均为携带者。

典型临床表现

皮肤：白皙无色素，毛发呈淡黄色或白色（因缺乏黑色素）；

眼部：虹膜透明、畏光、眼球震颤，视力下降（近视、散光或弱视）；

健康风险：长期紫外线暴露易晒伤，皮肤癌（如鳞状细胞癌）风险显著升高。

诊断与筛查

诊断主要依据典型色素缺乏表现及家族史，基因检测（检测TYR基因突变）为确诊金标准。高危家庭（如父母均为携带者）建议产前诊断，通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿TYR基因，评估患病风险。

治疗与特殊人群管理

目前无根治方法，以对症干预为主：

防晒：严格物理遮挡（帽子、长袖）+高倍防晒霜（SPF≥50），避免紫外线损伤；

营养支持：补充维生素D（因日照不足导致合成减少）；

眼部护理：验光配镜矫正视力，治疗弱视；

特殊人群：患者需长期皮肤癌筛查，生育前需遗传咨询，高危家庭建议产前基因检测。

心理支持亦重要，需关注患者社交适应与心理健康。