SMA病有哪些表现

脊髓性肌萎缩症分为婴儿型多在出生后6个月内起病呈对称性四肢肌无力等表现多数2岁内因并发症死亡；少年型发病年龄多在6-18个月有坐立能力延迟等表现呼吸功能受累较婴儿型轻但可因肺部感染恶化；青少年型发病年龄晚于18个月有进行性肢体无力等表现后期出现呼吸肌无力影响生活，各型均有不同程度肌萎缩等查体特征且可合并骨骼肌肉系统并发症等。

一、婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMAⅠ型）

多在出生后6个月内起病，主要表现为对称性四肢肌无力，近端重于远端，肌张力低下，腱反射消失，患儿仰卧时呈蛙腿姿势；存在吸吮、吞咽及呼吸肌无力，可出现呼吸困难、喂养困难，多数患儿2岁内因呼吸衰竭等并发症死亡。

二、少年型脊髓性肌萎缩症（SMAⅡ型）

发病年龄多在6-18个月，患儿坐立能力延迟，能独坐但无法独站行走，肢体肌无力与肌萎缩进行性加重，可伴脊柱侧凸、关节挛缩等，呼吸功能受累较婴儿型轻，但仍可因肺部感染致呼吸功能恶化。

三、青少年型脊髓性肌萎缩症（SMAⅢ型）

发病年龄晚于18个月，主要表现为进行性肢体无力，常从下肢开始，逐渐累及上肢，可独立行走但行走能力渐失，后期出现呼吸肌无力，影响肺活量，日常生活活动逐渐受限。

四、其他相关表现

1.肌肉萎缩与查体特征：各型SMA均有不同程度肌萎缩，查体可见肌肉松弛、腱反射减弱或消失。婴儿型患儿还可出现面部表情少、哭声低弱等表现。

2.骨骼肌肉系统并发症：病情进展中可合并脊柱侧弯、关节畸形等，长期卧床者易发生肺部感染、营养不良等并发症。

3.不同年龄人群差异：婴儿型起病早、进展快，青少年型相对进展缓慢，但均严重影响运动功能与生活质量，需早期识别相关表现以尽早干预。