病情描述:肌病是什么引起的
复旦大学附属华山医院
肌病是一组以肌肉无力、萎缩或功能异常为主要表现的疾病,病因涉及遗传突变、自身免疫、代谢障碍、感染及药物/毒物等多种因素。
一、遗传因素
约30%的肌病由基因突变引起,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)因抗肌萎缩蛋白基因缺失,男性儿童多见,表现为5岁后行走困难、假性肥大;先天性肌病(如中央轴空病)因结构蛋白突变导致肌肉结构异常。有家族史者需孕前遗传咨询,产前基因检测可早期干预。
二、自身免疫因素
自身抗体(如抗Jo-1抗体)攻击肌细胞,引发多发性肌炎/皮肌炎,常伴皮疹、关节痛;皮肌炎特征性表现为向阳疹、Gottron征。女性患者孕期需监测病情,避免感染诱发急性加重,哺乳期间需评估药物安全性。
三、代谢性因素
糖原贮积症(如Ⅰ型)因酶缺陷导致糖原堆积,表现为肝大、低血糖;线粒体肌病(MELAS综合征)因mtDNA突变影响能量代谢,可累及脑、心等多器官。婴幼儿需低负荷饮食,避免空腹运动,预防低血糖昏迷。
四、感染性因素
病毒(如EBV、流感病毒)或寄生虫(旋毛虫)感染可直接侵犯肌肉,表现为急性肌痛、肿胀;脓毒症患者因毒素释放继发横纹肌溶解。免疫力低下者(如HIV、老年患者)需加强防护,感染早期干预可降低肌肉损伤风险。
五、药物与毒物
他汀类药物(如阿托伐他汀)、抗疟药(氯喹)可能诱发肌病,表现为肌痛、CK升高;长期接触重金属(汞、铅)或化学试剂(有机溶剂)也可致病。长期用药者每3-6个月监测CK,出现肌肉症状立即停药并就医。
(注:具体诊疗需结合临床检查,药物使用需遵医嘱)