进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组以X连锁隐性遗传为主的遗传性肌肉变性疾病，以Duchenne型（DMD）最常见，男性多见，表现为进行性肌无力、运动功能丧失及多器官受累。

病因与分型

DMD由X染色体上DMD基因突变（多为外显子缺失/重复）导致，女性为携带者（通常无症状），男性因单条X染色体缺陷发病。其他类型如Becker型（BMD）症状较轻，发病年龄较晚（5-15岁），预后相对良好。

临床表现

多在3-5岁隐匿起病，初期行走缓慢、易跌，爬楼梯需扶栏杆，典型体征“Gowers征”（扶膝站起时双手撑腿借力）；随病情进展，10岁后逐渐丧失行走能力，20-30岁因呼吸肌/心肌受累出现呼吸衰竭、心律失常，需长期呼吸支持。

诊断要点

结合家族史、典型Gowers征及肌酸激酶（CK）显著升高（可达正常10-100倍）；基因检测（DMD基因缺失/重复突变）为确诊金标准；肌肉活检可见肌纤维变性、坏死，伴脂肪及结缔组织增生。

治疗原则

以延缓进展、改善生活质量为目标。药物：糖皮质激素（泼尼松、地夫可特）可维持肌力2-5年；ACEI/ARB类药物保护心脏；外显子跳跃治疗（如依特立生）适用于特定突变类型。康复：物理治疗维持关节活动度，辅助器具（轮椅）预防畸形，呼吸支持（无创/有创通气）延缓呼吸衰竭。

特殊人群注意事项

女性携带者孕前需遗传咨询，高危家庭行产前诊断；患者易合并抑郁、焦虑，需心理干预；日常预防跌倒（使用矫形器），定期监测心肺功能，避免感染诱发呼吸衰竭，必要时使用辅助呼吸设备。