脑血管淀粉样变性是什么意思

脑血管淀粉样变性是一种以淀粉样蛋白（主要为β淀粉样蛋白）异常沉积于脑叶动脉血管壁为特征的神经系统疾病，可反复引发脑出血、认知功能障碍等严重并发症。

病因与病理基础

分为散发性（多见于老年人，随年龄增长风险升高）和遗传性（与APP、PSEN1/2基因突变相关，家族性发病，常染色体显性遗传）。淀粉样蛋白沉积破坏血管壁结构，导致血管脆性增加、自动调节功能障碍，是脑淀粉样血管病（CAA）的核心病理基础。

主要临床表现

典型症状为反复脑叶出血（顶叶、枕叶最常见），表现为突发头痛、肢体瘫痪、意识障碍；伴随认知功能减退（记忆力、执行功能下降）、步态不稳、癫痫发作及短暂性神经功能缺损。微出血灶可无症状，但增加认知衰退风险。

诊断方法

影像学是关键：头颅MRI磁敏感加权成像（SWI）可显示多发微出血灶及脑叶出血灶；确诊需结合家族史、症状及MRI特征，基因检测可明确遗传性病例（如APP基因突变）。脑组织活检为金标准，但临床少用，仅用于疑难病例。

治疗原则

尚无根治方案，以预防出血和对症支持为主。控制血压（避免过高或过低），禁用抗凝/抗血小板药物（如阿司匹林、华法林）；急性出血可短期使用氨甲环酸（抗纤溶治疗）；认知障碍可尝试多奈哌齐等改善认知药物，需在医生指导下用药。

特殊人群注意事项

老年患者需定期筛查脑微出血，避免情绪激动、用力排便等诱发因素；有家族史者建议进行遗传咨询和亲属筛查；合并高血压、糖尿病等基础病时需谨慎调整用药，防止脑灌注不足或出血风险叠加。