遗传代谢病有什么症状

遗传代谢病是因基因突变导致代谢通路异常的遗传性疾病，临床表现复杂多样，常累及神经、消化、内分泌等多系统，需早期识别以避免不可逆损伤。

神经系统症状：婴幼儿多见喂养困难、嗜睡或烦躁，儿童及成人常出现智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常（如低张力或痉挛）。急性发作时可伴剧烈头痛、呕吐、意识障碍，严重者昏迷；慢性病例呈进行性神经退行性变，如共济失调、步态不稳。

消化系统症状：肝脏受累表现为黄疸、肝肿大、转氨酶升高，严重时进展为肝硬化；肾脏受累出现蛋白尿、血尿或肾小管酸中毒，伴低钾、高氯等电解质紊乱。婴幼儿常拒食、频繁呕吐，年长儿可伴腹痛、腹泻或吸收不良。

内分泌与代谢紊乱：低血糖为核心表现，空腹时易发作（新生儿期最危险，可致脑损伤）；高氨血症表现为呕吐、呼吸急促、烦躁，血氨显著升高时可昏迷；有机酸血症伴代谢性酸中毒，呼吸深快、乏力，严重者休克。

生长发育异常：婴幼儿体重不增、身长增长缓慢，骨骼发育畸形（如鸡胸、X/O型腿），性发育延迟（如青春期第二性征缺失）。儿童期身高、体重显著落后同龄人，成人身材矮小，部分合并肾功能或内分泌缺陷。

皮肤与特殊体征：苯丙酮尿症见皮肤白皙、毛发枯黄，伴鼠尿味；枫糖尿病呼气呈焦糖味，皮肤干燥；白化病因黑色素合成障碍，全身皮肤、毛发呈白色或淡黄色。部分病例伴色素沉着、脱发或脂溢性皮炎。

注意：新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，高危人群（家族史、不明原因发育迟缓）需及时检测血氨基酸、有机酸及酶活性明确诊断。