确诊重症肌无力需要做哪些检查

确诊重症肌无力需结合典型临床表现、疲劳试验、特异性免疫学检查、电生理评估及影像学检测，必要时辅以鉴别诊断。

临床表现与疲劳试验

典型症状为骨骼肌易疲劳性（晨轻暮重），如眼睑下垂、吞咽困难、四肢无力等；疲劳试验（如抬眼30次后观察睑裂变化、握拳后松开30次后肌力下降）可初步提示肌无力；需区分眼肌型（仅累及眼外肌）与全身型（累及呼吸肌、四肢等），为诊断提供基础线索。

免疫学与影像学检查

乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）是核心指标，特异性约90%，阳性率约85%；MuSK-Ab对胸腺瘤阴性患者有辅助价值；胸部CT/MRI排查胸腺瘤（全身型患者尤其重要）；需同步检测甲状腺功能（排除甲亢性肌病）及肌酶谱（排除肌炎）。

电生理检查

重复神经刺激（RNS）低频递减（波幅下降＞10%）为特征，单纤维肌电图（SFEMG）可见“颤抖”增宽（＞50μs），是敏感客观指标；适用于抗体阴性或临床不典型患者，为确诊提供关键证据。

特殊人群注意事项

儿童患者需与先天性肌无力鉴别，避免过度依赖抗体检测；孕妇检查需调整方案（如减少辐射性检查）；老年患者注意合并高血压、糖尿病等，排查其他神经肌肉病，避免漏诊。

鉴别诊断检查

与Lambert-Eaton综合征（高频递增RNS）、多发性肌炎（肌酶升高）、甲亢肌病（甲状腺功能亢进）等鉴别；必要时行基因检测（如DOK7基因突变筛查）；动态观察症状变化，避免单一检查漏诊。