脊髓性肌萎缩是什么

脊髓性肌萎缩（SMA）是一类因SMN1基因突变导致运动神经元存活障碍，以进行性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。

定义与病因

SMA为常染色体隐性遗传，因5q13染色体上SMN1基因缺失或突变，导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，影响脊髓前角运动神经元功能，造成肌肉无力逐渐进展。

临床表现

按发病年龄分为三型：

Ⅰ型（婴儿型）：最常见，2-6个月起病，表现为吸吮、吞咽困难，四肢无力，终因呼吸衰竭夭折；

Ⅱ型（中间型）：3-18个月发病，可独坐但难独立行走，易并发肺部感染；

Ⅲ型（青少年/成人型）：青少年或成年起病，缓慢进展，可保留独立行走能力，寿命接近正常人。

诊断方法

结合家族史、近端肌无力症状（如抬头、坐立困难），通过基因检测（检测SMN1基因缺失/突变）确诊，肌电图显示神经源性损害，肌肉活检可见神经源性肌萎缩。

治疗手段

现有治疗以药物和支持治疗为主：

药物：利司扑兰（口服SMN2剪接调节剂）等，可促进SMN蛋白合成；

支持治疗：呼吸支持（应对呼吸肌受累）、物理康复、营养干预，延缓病情进展。

特殊人群注意事项

高危孕妇：建议产前基因诊断，实现早期干预；

儿童患者：早期康复训练（如关节活动度训练）及营养支持可改善肌力；

成人患者：需预防呼吸衰竭、脊柱侧弯，定期监测肺功能与脊柱健康。