杜氏肌肉营养不良症是怎么遗传的

杜氏肌肉营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传性疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变（DMD基因）导致，男性发病率显著高于女性，女性多为无症状携带者。

遗传模式类型：致病基因位于X染色体上，男性因仅有一条X染色体，若携带突变基因即发病；女性因两条X染色体中一条突变通常不发病（成为携带者），但可将突变基因传递给后代。

男性发病机制：男性患者中约1/3为新发突变（父母均无突变基因，自身基因自发突变），2/3为家族遗传（母亲为携带者）。因Y染色体无对应等位基因，突变基因直接导致肌肉细胞抗肌萎缩蛋白缺乏，引发进行性肌肉无力。

女性携带者特点：女性携带者因另一条X染色体可部分表达正常蛋白，多数无明显症状，但约5%-10%可能出现轻度肌肉乏力或运动耐力下降，少数女性携带者（如X染色体失活不平衡）可能出现心电图异常或肌肉酶学升高。

女性生育风险：携带突变基因的女性，生育儿子时25%概率使其发病（儿子获得母亲突变X染色体），生育女儿时50%概率使其成为携带者（女儿获得母亲突变X染色体）。

筛查与产前诊断：有家族史者建议在备孕前通过基因检测明确DMD基因携带状态；高危孕妇（家族有DMD患者或携带者）可在孕10-14周进行羊水穿刺或绒毛取样，检测胎儿X染色体DMD基因；孕中期超声检查若发现胎儿肢体活动减少、心脏结构异常，需进一步基因检测确诊。