苯丙酮尿症新生儿表现是什么

苯丙酮尿症（PKU）新生儿早期多无明显症状，部分可表现为喂养困难、呕吐、皮肤毛发异常等，早期筛查是确诊关键。

早期症状隐匿

多数新生儿出生时外观、精神状态正常，无特异性表现，易被忽视。需依赖新生儿遗传代谢病筛查（如Guthrie试验或串联质谱）发现，尤其有家族遗传史者应重点监测。

喂养相关异常

部分患儿出现喂养困难：吃奶量少、吸吮无力，或频繁呕吐，体重增长缓慢（与同期正常新生儿对比）。需注意与低血糖、喂养不耐受等鉴别，避免延误干预。

皮肤毛发改变

因苯丙氨酸及其代谢产物抑制酪氨酸酶活性，影响黑色素合成：患儿皮肤白皙（黄疸消退后更明显），头发枯黄、干燥，虹膜颜色较浅（与家族中正常儿童对比更显著）。

特殊体味出现

典型表现为“鼠尿味”：因苯丙氨酸代谢异常产生苯乙酸、苯乳酸等挥发性物质，汗液、尿液中浓度升高，靠近时可闻及类似鼠类分泌物的异味。需与酸中毒、感染等异味区分。

神经系统潜在风险

少数患儿可出现易激惹、肢体震颤、肌张力增高，严重者发生嗜睡、抽搐。未及时干预时，脑损伤风险随年龄增长显著增加，尤其智力发育迟缓、行为异常等不可逆损害。

特殊人群提示：有PKU家族史的新生儿应尽早完成筛查，确诊后需在医生指导下采用低苯丙氨酸饮食，避免高苯丙氨酸血症对神经系统的持续损伤。