患了进行性肌营养不良症怎么办

进行性肌营养不良症需通过早期诊断、规范治疗及综合管理延缓病情进展，核心措施包括药物干预、康复支持、基因治疗及并发症防治。

明确诊断与分型：结合临床表现（如儿童期对称性肌无力、Gowers征）、家族史及基因检测（抗肌萎缩蛋白基因DMD/BMD）明确类型，需辅助血清肌酸激酶（CK）升高、肌电图及肌肉活检，DMD/BMD为主要类型，前者3-5岁发病，后者青少年期起病，预后差异显著。

药物治疗：糖皮质激素（如泼尼松）可延缓肌肉退化、延长行走时间，外显子跳跃药物（如Eteplirsen、Golodirsen）适用于特定外显子缺失患者，心脏保护药物（如ACEI类）预防心肌受累并发症，用药需严格遵医嘱。

康复与支持：物理治疗维持关节活动度及肌肉功能，呼吸支持（无创呼吸机）应对呼吸肌受累，营养支持（高蛋白饮食+维生素D）保障肌肉能量，心理干预及社会支持改善生活质量。

基因治疗进展：AAV载体基因疗法（如SRP-9001）通过递送功能性抗肌萎缩蛋白基因发挥作用，部分药物已获批准或进入临床试验，需结合基因检测筛选适用人群并评估安全性。

特殊人群管理：儿童需监测生长发育、脊柱侧弯及关节挛缩；老年患者重点防治心脏扩大、心律失常及呼吸衰竭；女性携带者应行遗传咨询，产前基因检测降低后代患病风险。