什么是先天性无肛门

先天性无肛门是胚胎期消化道末端发育异常导致的肛门直肠结构缺失或闭锁畸形，属于先天性消化道畸形范畴。

病因与胚胎发育：主要因胚胎第4-7周泄殖腔分化障碍，后肠与尿生殖窦未正常分隔，泄殖腔膜未穿通，致肛门开口缺失或直肠末端闭锁。常合并泌尿生殖系统、骨骼系统等多系统畸形。

典型临床表现：新生儿出生后无正常肛门开口，伴腹胀、呕吐（含胆汁或胎粪）、排便困难。低位畸形者肛门位置异常或狭窄，可能合并尿道/阴道瘘，粪便经瘘管排出，易被忽视；高位畸形无瘘管，症状重，需紧急干预。

诊断关键方法：出生后检查会阴部平坦、无肛门隐窝。辅助检查：倒立位X线（定位直肠末端）、超声（评估瘘管及畸形），必要时CT/MRI明确复杂结构关系。

治疗原则与手术：手术为唯一根治手段，分一期或分期。低位畸形行肛门切开/成形术；高位畸形先结肠造瘘（稳定后行后矢状入路肛门直肠成形术）。手术需保护邻近器官，避免神经血管损伤。

预后与长期管理：早期手术（生后24-48小时内）可改善排便功能，需长期随访肛门控便能力，预防便秘/失禁。早产儿或合并多器官畸形者需个体化治疗，优先处理危及生命并发症。