2026-01-21
病情描述:ALD是什么病
副主任医师 北京积水潭医院
ALD是X连锁隐性遗传过氧化物酶体病发病机制与长链脂肪酸代谢异常致其在肾上腺皮质及脑白质蓄积病理现肾上腺皮质萎缩纤维化脑部白质脱髓鞘临床分儿童型初期有行为异常等进展有运动障碍等成人型有肾上腺皮质功能减退相关症状伴神经症状诊断靠血液生化基因检测影像学治疗有糖皮质激素替代儿童可考虑造血干细胞移植特殊人群儿童需监测神经影像成人重肾上腺管理及家族基因筛查。