慢性肉芽肿性疾病

慢性肉芽肿性疾病因编码吞噬细胞氧化酶系统基因缺陷致杀菌功能异常，多数X连锁隐性遗传少数常染色体隐性遗传，有反复细菌真菌感染等表现，实验室通过NBT等检查及结合病史症状诊断，治疗包括抗感染、造血干细胞移植及生活方式调整，儿童需密切监测防护，女性携带者妊娠需遗传咨询。

一、发病机制

慢性肉芽肿性疾病主要由编码吞噬细胞氧化酶系统的基因缺陷所致，多数呈X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。相关基因缺陷使吞噬细胞NADPH氧化酶复合物组装或功能异常，影响超氧阴离子产生，导致吞噬细胞杀菌功能异常，婴幼儿期因免疫系统发育不完善更易发病。

二、临床表现

1.感染表现：反复发生细菌、真菌感染，常见于皮肤（持续性脓肿、窦道）、肺（化脓性肺炎）、淋巴结等部位，感染病原体多为金黄色葡萄球菌、沙门菌属、曲霉菌等。2.性别差异：X连锁隐性遗传型多见于男性，常染色体隐性遗传型男女均可发病。

三、诊断方法

1.实验室检查：硝基蓝四氮唑试验（NBT）显示患者NBT阳性细胞百分比降低；化学发光试验提示吞噬细胞产生超氧阴离子能力减弱；基因检测可明确CYBB、NCF1等相关致病基因缺陷。2.病史与症状：结合反复感染病史及相应感染部位症状体征综合判断。

四、治疗方式

1.抗感染治疗：依据感染病原体选用合适抗生素或抗真菌药物，如针对金黄色葡萄球菌感染可选用耐酶青霉素等。2.免疫重建：造血干细胞移植是可能治愈的方法，适用于有合适供体的患者，通过移植正常造血干细胞重建免疫功能。3.生活方式：患者需避免接触感染源，保持良好卫生习惯，加强营养以增强抵抗力，儿童需特别注意隔离防护，减少感染机会。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童免疫系统脆弱，感染风险高，需密切监测感染迹象，严格防护（如避免人员密集场所、做好个人卫生），造血干细胞移植需谨慎评估供体及移植风险。2.女性携带者：常染色体隐性遗传型女性携带者妊娠时需遗传咨询，评估胎儿患病风险，通过产前诊断规划生育。