病情描述:新生儿甲减的表现
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
新生儿甲减早期症状隐匿,典型表现为喂养困难、生长发育迟缓、神经系统异常及特殊面容等,需通过新生儿足跟血TSH筛查(生后48-72小时采血)早期发现。
喂养与代谢异常
甲状腺激素不足致胃肠蠕动减慢、消化吸收差,患儿吃奶困难、吸吮无力,易呛奶或拒奶;体重增长缓慢(<15g/d,<第10百分位),生理性黄疸消退延迟(>2周),体温偏低(<36℃),易并发低血糖(生后48小时内血糖<2.2mmol/L)。
生长发育迟缓
甲状腺激素缺乏抑制骨骼生长与细胞增殖,表现为身高、体重增长显著落后(<第3百分位),骨龄落后(如股骨远端骨化中心6月龄未出现),四肢粗短(上臂/小腿长度比例异常),腹部膨隆伴脐疝(因腹壁肌肉松弛),严重者生长停滞。
神经系统异常
早期表现为嗜睡、精神萎靡、哭声低哑(音调沙哑),对外界刺激反应差(如拥抱反射减弱);随病情进展可出现凝视障碍、腱反射减弱,长期未干预可致智力发育迟缓(IQ较正常儿童低10-15分),需结合新生儿行为神经评分(NBNA)评估。
特殊面容与体态
典型特征为面部浮肿(眼周明显),眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大(舌体增大可伸出口外,阻碍进食),皮肤粗糙干燥(手/足底纹理增多),毛发稀疏(头发细软、眉毛外1/3稀疏),四肢短粗、指(趾)粗短,身材比例异常(躯干长、四肢短)。
多系统受累
心血管系统表现为心率减慢(<120次/分)、血压偏低(收缩压<60mmHg),心电图示窦性心动过缓;消化系统见腹胀、便秘(排便间隔>48小时),可伴脐疝或腹股沟疝;代谢异常致低体温性休克(罕见),早产儿甲减可合并呼吸暂停、低血糖昏迷。
特殊人群注意事项:早产儿甲减症状不典型(生长落后轻、体温正常),需生后1、3、6月龄多次筛查;母亲孕期TPOAb阳性(自身免疫性甲状腺疾病)的新生儿患病风险高,建议6周内完成首次复查。治疗药物以左甲状腺素钠片为主,具体剂量需由医生根据病情调整。