胎儿先天性心脏病怎么办

胎儿先天性心脏病需通过多学科协作完成诊断、干预及长期管理。孕期超声筛查是早期发现的关键手段，中孕20～24周是核心筛查窗口，此时胎儿心脏结构基本发育完全，三维/四维超声可清晰显示心腔、瓣膜及大血管连接关系。若发现疑似异常，需转诊至胎儿医学中心，通过胎儿超声心动图（必要时结合胎儿MRI）明确诊断，同时进行父母双方染色体核型分析及家族史采集，排查遗传因素（如22q11.2缺失综合征）及环境致畸风险（如母亲孕期感染、药物暴露）。

先天性心脏病类型多样，处理策略需个体化。对于严重复杂畸形（如左心发育不良综合征），可在24～32周进行宫内干预（如主动脉瓣球囊扩张术），但需严格评估手术指征与风险，因宫内操作可能增加早产、出血等并发症。简单类型（如小型室间隔缺损、动脉导管未闭）可在出生后观察，多数小型缺损随生长发育自行闭合，大型缺损则需在学龄前择期手术（如1～5岁）。复杂青紫型（如法洛四联症）需在新生儿期（生后2周内）评估手术耐受性，优先选择姑息性手术（如体肺分流术）改善循环，再行二期根治术。

新生儿期需重点关注喂养与心功能支持。低体重儿需鼻饲或静脉营养支持，避免过度喂养加重心脏负担；合并肺动脉高压时需监测血氧饱和度（维持在85%～95%），严格预防感染（如接种流感疫苗，避免去人群密集场所）。术后护理需遵循儿科安全原则：监测心率、血压及尿量，避免剧烈运动，定期复查心电图、心脏超声（术后1、3、6、12个月及每2年），根据心功能分级调整活动量（如心功能Ⅱ级可正常活动，Ⅲ级需限制体力活动）。

父母双方需接受遗传咨询，明确再发风险。若父母携带致病基因（如肥厚型心肌病相关突变），建议孕前进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）；母亲孕期患糖尿病、甲状腺功能异常时需严格控制，避免接触酒精、烟草及致畸药物（如某些化疗药）。对于合并其他畸形（如染色体异常）的胎儿，需评估整体预后，与家属充分沟通治疗预期，选择最优化干预方案。