新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，核心表现为皮质醇不足、雄激素过多及肾上腺增生。

一、病因与遗传机制

常染色体隐性遗传，最常见致病基因为CYP21A2（21-羟化酶缺乏），其次为CYP11B1（11β-羟化酶缺乏）等。酶缺陷致皮质醇合成前体（如17-羟孕酮）堆积，反馈性升高促肾上腺皮质激素（ACTH），刺激肾上腺增生，同时雄激素（如睾酮）过度分泌。

二、新生儿期典型表现

女性：阴蒂肥大、阴唇融合，易被误诊为男性外生殖器畸形；

男性：假性性早熟（阴茎增大、睾丸不增大）；

失盐型：呕吐、脱水、电解质紊乱（低钠高钾），严重者休克，需紧急处理。

三、诊断与筛查

新生儿筛查为关键：干血斑检测17-羟孕酮（17-OHP）升高（＞10ng/mL需警惕），结合皮质醇、ACTH水平及基因检测确诊。基因检测可明确突变类型，指导分型（单纯男性化型/失盐型/非典型型）。

四、治疗原则

糖皮质激素：氢化可的松或泼尼松（替代皮质醇，抑制ACTH分泌），抑制肾上腺增生与雄激素过多；

盐皮质激素：氟氢可的松（用于失盐型），补充醛固酮功能，纠正低钠血症；

长期管理：定期监测激素水平（皮质醇、睾酮）、生长发育指标（骨龄、身高），避免应激时激素剂量不足（如发热、感染需临时加量）。

五、特殊人群注意事项

孕妇：高危孕妇（如家族史）需产前诊断（羊水基因检测），胎儿确诊后可能需宫内激素治疗；

儿童：定期随访调整激素剂量（青春期需更高剂量抑制性早熟），避免因生长激素抑制导致身材矮小；

成人：终身治疗，停药易诱发肾上腺危象（呕吐、低血压、休克），需随身携带应急药物。

注：早期规范治疗可避免性发育异常、肾上腺危象等并发症，改善终身高与生活质量。