肌营养不良症状

肌营养不良是一组因基因突变导致肌肉蛋白缺陷的遗传性疾病，核心症状为进行性肌无力、肌肉萎缩及运动功能退化，严重者可累及呼吸肌和心肌，不同类型症状存在差异。

肌无力与肌肉萎缩特点

以Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）最常见：DMD多见于3-5岁男童，表现为行走缓慢、易摔跤，小腿腓肠肌因脂肪堆积呈“假性肥大”，Gowers征阳性（站起需扶膝）；BMD症状类似但进展缓慢，成年后发病，寿命接近正常。肢带型和面肩肱型多见于青少年，前者以四肢近端无力为主，后者早期出现眼睑下垂、面部表情淡漠。

运动功能渐进性退化

典型表现为“鸭步”（骨盆带肌无力致步态摇摆）、脊柱侧弯（长期姿势异常）、关节挛缩（如踝关节、膝关节僵硬），晚期需轮椅依赖。儿童期可因发育迟缓导致身高落后，青少年患者易出现脊柱前凸或驼背畸形。

呼吸肌与心肌受累风险

DMD患者呼吸肌功能逐渐下降，易反复肺部感染；约1/3患者30岁前出现呼吸衰竭，需无创呼吸机辅助。BMD及肢带型可累及心肌，表现为心律失常、心力衰竭，需定期监测心电图及心脏超声。

非典型症状与诊断线索

面肩肱型可影响面部肌肉，出现“斧头脸”（下颌前突）；肢带型早期影响上肢抬举（如梳头困难）。血清肌酸激酶（CK）显著升高（正常5-10倍），基因检测（抗肌萎缩蛋白基因）是确诊金标准，肌电图呈肌源性损害。

特殊人群管理与并发症

儿童需早期康复干预（物理治疗+矫形器），避免过度负重；孕妇若有家族史需遗传咨询，评估胎儿患病风险。并发症包括吞咽困难（面肩肱型）、营养不良（长期卧床），需营养支持及心理疏导（如自卑、焦虑）。治疗药物包括糖皮质激素（延缓DMD进展）、ACEI类（保护心肌），具体用药需遵医嘱。