无痛无汗症是什么

无痛无汗症是罕见遗传性疾病因编码离子通道蛋白等相关基因突变致，具痛觉缺失致反复皮肤损伤等、汗腺功能障碍致体温调节差等表现，依典型临床表现结合基因检测诊断，治疗以对症支持为主，儿童需加强看护保活动安全并关注体温，成人要留意环境温避高温活动提前降温。

一、定义

无痛无汗症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为皮肤痛觉缺失以及汗腺分泌功能障碍。

二、病因

多由编码离子通道蛋白等相关基因发生突变所致，此类基因突变会影响神经传导及汗腺功能的正常发挥，进而引发相应临床表现。

三、临床表现

1.痛觉缺失：患者对疼痛刺激不敏感，常因未察觉受伤而反复出现皮肤损伤、烫伤等情况，由于无法感知疼痛，可能延误伤口处理时机。

2.汗腺功能障碍：表现为无汗或出汗显著减少，这会导致体温调节能力下降，在炎热环境中易出现体温急剧升高，引发高热等危险状况。

四、诊断方法

主要依据患者的典型临床表现，结合基因检测等实验室检查手段进行综合诊断。基因检测可发现相关致病基因的突变情况，从而明确诊断。

五、治疗原则

以对症支持治疗为主。例如，需特别注意防护以避免患者受伤，在高温环境下要采取措施维持患者体温稳定，如提供凉爽环境等。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：由于儿童自我保护意识弱，更易因痛觉缺失而发生意外伤害，家长及医护人员需加强看护，确保其活动环境安全，避免接触尖锐、高温等危险物品；同时要密切关注其体温变化，在炎热天气时及时采取降温措施，因为儿童体温调节能力本就相对较弱，无汗症会进一步加重体温失控风险。

成人患者：在日常生活中要格外留意环境温度变化，避免长时间处于高温环境，若必须在高温环境中活动，需提前做好降温准备，如携带降温设备等，以防止因出汗减少导致体温过高引发健康危机。