神经渐冻症是什么病

神经渐冻症：医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，因上下运动神经元同时受损，导致肌肉无力、萎缩及呼吸功能障碍，最终危及生命。

疾病本质与病因

ALS病因尚未完全明确，5%-10%病例与遗传基因突变（如SOD1、C9ORF72等）相关，称为家族性ALS；其余为散发型，环境因素（如重金属暴露、病毒感染）可能参与发病。病变主要累及大脑运动皮层、脑干及脊髓前角运动神经元，导致神经信号传递中断。

典型临床表现

核心特征为上下运动神经元双重损害：上运动神经元受损表现为肢体僵硬、痉挛、腱反射亢进；下运动神经元受损则出现肌肉无力、萎缩、肌束颤动。常见首发症状为手部精细动作困难（如扣纽扣、写字），逐渐蔓延至四肢、吞咽肌及呼吸肌，病程通常3-5年，少数缓慢进展超10年。

诊断与鉴别

诊断依赖临床表现、神经电生理（肌电图是关键，可见广泛失神经电位）及影像学（排除颈椎病、脊髓肿瘤等），需由神经内科医生综合判断。需与脊髓性肌萎缩、多灶性运动神经病等鉴别，目前无生物标志物，确诊需排除其他神经肌肉疾病。

治疗与综合管理

药物方面，利鲁唑（延缓进展）和依达拉奉（神经保护）为获批治疗药物，需遵医嘱使用。非药物干预更重要：呼吸支持（无创/有创呼吸机）、营养支持（鼻饲管辅助吞咽）、康复训练（维持关节活动度）及心理干预，多学科协作（神经科、康复科、心理科）是核心策略。

特殊人群注意事项

患者需避免过度疲劳，吞咽困难者软食/半流质饮食，防呛咳；家属应学习压疮、深静脉血栓预防；关注抑郁/焦虑情绪，鼓励心理咨询；终末期患者可提前明确安宁疗护意愿，尊重自主医疗决策。家庭护理需保持环境安全，降低跌倒风险。