病情描述:新生儿甲状腺功能低下的表现有哪些
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
新生儿甲状腺功能低下(先天性甲减)的典型表现包括生长发育迟缓、喂养困难、哭声低哑、黄疸消退延迟及嗜睡少动等,早期症状隐匿,需通过新生儿筛查早期发现并干预。
生长发育迟缓
体格发育迟缓表现为身高、体重增长显著落后于同龄儿,骨龄检测显示骨骺发育延迟(如1岁时腕骨骨化中心仅2个),四肢粗短、手脚宽大;智力发育迟缓早期反应迟钝、对刺激反应差,严重者因脑白质发育不全造成不可逆智力障碍,需新生儿期左甲状腺素钠片治疗。
喂养与代谢异常
喂养困难表现为吸吮力弱、吃奶量少(每日奶量<体重×10%),因胃肠蠕动减慢出现腹胀、顽固性便秘(>3天未解便);代谢率降低致体温偏低(腋下<36℃)、四肢凉,皮肤干燥粗糙、毛发稀疏枯黄,易诱发硬肿症。
神经系统症状
中枢神经抑制表现为嗜睡、精神萎靡,活动量少,对呼唤、抚摸反应差;哭声异常表现为低哑、音量小,音调单一似猫叫,严重时眼睑水肿下垂,偶见全身性抽搐(因脑代谢不足致神经电活动异常)。
特殊面容特征
典型面容包括面部黏液性水肿(眼周、面颊明显),眼距宽(>30mm)、鼻梁低平(<25mm),唇厚舌大(舌体常伸出口外),表情呆滞似“傻笑”;头发干枯无光泽,眉毛外1/3稀疏脱落,耳位低、颈部短粗,呈“呆小症”典型面容。
其他系统表现
多系统受累:生理性黄疸消退延迟(超2周未退,胆红素>171μmol/L),常伴脐疝(发生率30%)或腹股沟疝;心血管系统表现为心率<120次/分、心音低钝,严重者并发心包积液、胸腔积液,甚至心力衰竭。
注意事项:新生儿筛查(足跟血TSH检测)是早期发现关键,早干预可显著改善预后,治疗以左甲状腺素钠片为主,需定期监测甲状腺功能调整剂量。