先天性甲状腺功能低下症是什么病

先天性甲状腺功能低下症（简称先天性甲减）是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病，严重影响新生儿生长发育和神经智力发育。

一、病因与病理机制

主要病因包括甲状腺先天性发育异常（如缺如、发育不全、异位）、甲状腺激素合成酶缺陷，少数与遗传基因突变或母体孕期缺碘、接触抗甲状腺药物有关。甲状腺激素缺乏直接导致全身代谢降低，阻碍生长和脑发育。

二、典型临床表现

新生儿期症状隐匿，常表现为喂养困难、哭声低哑、黄疸消退延迟、便秘、腹胀、嗜睡、脐疝等。未及时治疗者出现生长发育迟缓（身高体重增长落后）、智力发育障碍（反应迟钝、语言落后）、特殊面容（鼻梁低平、眼距宽、唇厚舌大）、皮肤粗糙、毛发稀疏等，严重者可导致呆小症。

三、诊断与筛查

关键在于新生儿期筛查：出生后72小时充分哺乳后，采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH），若TSH升高（＞10mIU/L）需进一步检测游离T4、甲状腺超声、核素扫描等明确诊断。筛查阳性者确诊后尽早治疗，避免不可逆损伤。

四、治疗原则

终身甲状腺激素替代治疗为核心，首选左甲状腺素钠片（L-T4）。根据年龄、体重个体化调整剂量，定期监测血清TSH、游离T4，维持甲状腺功能在正常范围。治疗初期每1-2周监测，稳定后每1-3个月复查，确保生长发育（身高、骨龄）与智力指标达标。

五、特殊人群与注意事项

新生儿：家长需配合完成筛查，早期治疗可完全恢复正常发育；

长期管理：先天性发育不全者需终身服药，不可自行停药；

孕期预防：孕妇需保证碘摄入（每日150μg），避免缺碘或接触放射性物质；

复查监测：治疗后定期评估甲状腺功能及生长指标，及时调整药物剂量。