肌张力障碍是什么病

肌张力障碍是什么病

肌张力障碍是因基底节区神经递质失衡导致肌肉不自主收缩，引发异常姿势与动作的神经功能障碍疾病。

定义与分类

核心特征为肌肉异常收缩（如姿势扭曲、重复动作），症状在紧张时加重、睡眠时消失。按受累范围分为三类：①局部型（最常见，如眼睑痉挛、痉挛性斜颈）；②节段型（相邻肌群受累，如上肢+颈部）；③全身型（如扭转痉挛，累及躯干四肢）。病因分原发性（遗传突变，如DYT1基因突变）和继发性（脑损伤、药物等诱发）。

病因与发病机制

原发性病例与特定基因突变（如DYT1、DYT6）相关，导致基底节区神经元功能异常；继发性由脑卒中等中枢损伤、抗精神病药物（如氟哌啶醇）或代谢病（肝豆状核变性）诱发。核心机制为基底节区多巴胺能系统与胆碱能系统失衡，使运动指令失控。

临床表现与症状特点

局部型症状局限：眼睑痉挛（梅杰综合征）致频繁眨眼、睁眼困难；痉挛性斜颈表现为头部持续偏斜。节段型累及多部位，如上肢动作笨拙。全身型最严重，脊柱侧弯、肢体扭曲，影响行走与吞咽。约30%患者伴疼痛，病程慢性进展。

诊断方法与鉴别要点

临床诊断依赖典型症状与病史（家族史、服药史）。辅助检查：头颅MRI排除脑结构异常；基因检测明确原发性突变；肌电图（EMG）鉴别帕金森病、舞蹈症等。必要时药物激发试验（如抗胆碱能药后症状改善）辅助诊断。

治疗与特殊人群管理

药物：局部型首选A型肉毒素注射（每3-6个月重复）；全身型试用苯海索、氟哌啶醇。手术：脑深部电刺激（DBS）适用于药物无效的全身型。特殊人群：儿童需早期物理治疗+低剂量药物；老年人慎用氟哌啶醇（防跌倒）；孕妇禁用致畸药物，优先肉毒素注射。