新生儿蚕豆病名词解释

新生儿蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，因G-6-PD缺乏致红细胞抗氧化能力降，接触诱因会致溶血反应，有溶血、贫血等表现，靠实验室检G-6-PD活性诊断，要避免诱因、密切观察来保障健康减并发症风险。

发病机制

由于G-6-PD缺乏，红细胞抗氧化能力下降，当新生儿接触到特定诱因时，如食用蚕豆、服用某些具有氧化特性的药物（如磺胺类药物等）、感染等，体内会产生过多氧化剂，过多的氧化剂会破坏红细胞膜，导致红细胞破裂，引发溶血反应。

临床表现

溶血症状：新生儿可能出现面色苍白、黄疸（皮肤和巩膜黄染）等表现，黄疸可能在出生后短期内出现且进行性加重。严重溶血时还可能出现血红蛋白尿，尿液颜色如浓茶色或酱油色。

贫血表现：患儿可能出现不同程度的贫血，严重贫血时会导致心率加快、呼吸急促等，影响各器官的血氧供应。

诊断方法

实验室检查：通过检测G-6-PD活性是诊断蚕豆病的关键。可以采用荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法等进行筛查，若筛查阳性则需要进一步通过G-6-PD活性定量测定等确诊。

预防与注意事项

避免诱因：对于患有蚕豆病的新生儿，要特别注意避免接触蚕豆及其制品，同时在用药方面要严格谨慎，避免使用可能诱发溶血的药物。家长需要仔细阅读药品说明书，咨询医生后再给新生儿用药。

密切观察：要密切观察新生儿的皮肤颜色、精神状态、进食情况等。如果发现新生儿出现面色苍白加重、黄疸明显加深、精神萎靡等情况，应及时就医。

对于新生儿蚕豆病，早期明确诊断并采取针对性的预防和观察措施非常重要，以保障新生儿的健康，减少溶血等严重并发症的发生风险。