新生儿48种代谢性疾病筛查包括什么

新生儿48种代谢性疾病筛查是通过串联质谱等技术，对氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍及先天性内分泌疾病等4类疾病进行早期筛查，以预防智力障碍、发育迟缓等严重后果。

氨基酸代谢病筛查

涵盖苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿病（MSUD）、酪氨酸血症Ⅰ型等。此类疾病因氨基酸代谢酶缺陷导致，如PKU患儿血苯丙氨酸升高，若未干预会造成不可逆脑损伤，筛查通过检测血氨基酸浓度及苯丙氨酸/酪氨酸比值实现。

有机酸代谢病筛查

包括丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）、异戊酸血症（IVA）等。疾病因有机酸代谢酶缺陷引发，患儿常表现为呕吐、酸中毒，筛查依赖血酰基肉碱谱和尿有机酸分析，可早期发现酶活性异常。

脂肪酸氧化障碍筛查

涉及中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCAD）等。疾病多在禁食或应激时发作，表现为低血糖、昏迷，筛查通过血酰基肉碱检测和干血斑酶活性测定，能有效识别高危患儿。

先天性内分泌疾病筛查

重点筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。CH因甲状腺素合成不足致生长迟缓，CAH因肾上腺皮质激素异常引发电解质紊乱，筛查通过检测促甲状腺激素（TSH）、皮质醇等指标实现早诊。

其他罕见代谢病及筛查注意事项

包含半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）等。筛查需在生后24-48小时完成首次采血，早产儿、低体重儿建议稳定后复查，结果异常者需结合临床及基因检测确诊。

筛查结果异常者需尽快转诊至专科，通过低蛋白饮食、药物治疗等干预措施可显著改善预后。