唐氏筛查后还要做什么检查

唐氏筛查后，若结果为低风险通常无需额外检查；若为临界风险或高风险，则需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断，必要时结合胎儿超声及遗传咨询。

一、无创DNA产前检测（NIPT）

适用于唐筛临界风险、高风险或高龄（≥35岁）、双胎等高危孕妇，可精准检测21三体、18三体、13三体等常见非整倍体异常，准确率达99%以上。注意：无法覆盖微缺失/微重复综合征，对胎盘嵌合体、染色体异常孕妇不适用，检测前无需空腹。

二、羊水穿刺（诊断金标准）

孕16-22周（最佳16-20周）进行，通过超声引导抽取羊水，检测染色体核型分析、基因芯片（CMA）等，明确染色体数目/结构异常及微缺失/重复。风险：约0.5%-1%流产风险，需由经验丰富医生操作，术后注意休息及异常症状观察。

三、胎儿超声检查

中孕期系统超声（大排畸）于孕18-24周完成，重点排查心脏、神经管等结构畸形；NIPT/羊水穿刺后若异常，需加做针对性超声（如胎儿心脏超声）。特殊人群：高龄、唐筛异常者建议增加超声监测频次。

四、染色体核型分析与基因芯片

羊水穿刺后，核型分析（染色体数目/结构）+基因芯片（微缺失/重复）联合检测，可覆盖95%以上染色体异常，适用于超声异常或复杂情况。

五、遗传咨询与多学科会诊

无论结果如何，均需由遗传科/产科医生解读，评估再发风险。特殊人群：有家族遗传史、夫妻染色体异常者，建议同步检查双方染色体，必要时联合新生儿科制定干预方案。

注意：胎盘嵌合体、前置胎盘孕妇禁用羊水穿刺，建议优先选择NIPT；高龄孕妇若唐筛临界风险，可直接行NIPT或羊水穿刺。