病情描述:唐筛结果怎样看
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
唐筛结果需结合风险值、关键指标及临床背景综合判断,异常结果需进一步检查明确诊断,建议由产科医生解读。
结果类型及风险分级
报告通常标注21-三体(唐氏综合征)、18-三体、神经管缺陷风险值。风险值以具体数值或“低风险/临界风险/高风险”呈现:低风险(如21-三体<1/1000)提示胎儿患病概率低;临界风险(1/270-1/1000,不同机构阈值略有差异)需警惕;高风险(≥1/270)提示需进一步检查。
关键指标与综合计算
结果由AFP(甲胎蛋白)、HCG(人绒毛膜促性腺激素)、uE3(游离雌三醇)等指标,结合孕周(±2周内)、年龄、体重等参数计算。单一指标异常(如HCG升高)仅提示可能性,需结合整体风险值,不可孤立判断。
高/临界风险的处理
高风险(如21-三体≥1/270)必须转诊产前诊断中心,首选羊水穿刺(金标准,准确性99%以上,流产风险约0.5%-1%)或无创DNA(NIPT,准确率>99%,12-22+6周适用)。临界风险建议优先NIPT,低风险可继续观察,高风险或NIPT不适用者(如孕周不符)需羊水穿刺。
特殊人群注意事项
高龄(≥35岁)、双胎妊娠、染色体异常家族史者,唐筛敏感性/特异性下降,建议直接行NIPT或羊水穿刺。NIPT禁忌证包括:染色体异常胎儿史、前置胎盘出血、免疫性疾病等,需提前告知医生。
报告的局限性
唐筛是筛查非诊断,高风险≠确诊,低风险≠完全排除异常(如18-三体漏诊率约10%)。需结合超声(如NT增厚提示异常)、NIPT或羊水穿刺结果,由多学科团队综合评估,避免过度焦虑或忽视异常。