新生儿疾病筛查是什么

新生儿疾病筛查是通过新生儿期（出生后24-48小时）采集足跟血等简便检测，早期发现先天性遗传代谢病、内分泌疾病等危害严重疾病，以实现早诊断早干预的公共卫生措施。

一、筛查必要性

多数先天性疾病早期无明显症状，却可致不可逆损伤：如苯丙酮尿症（PKU）若未干预，3-6个月内可出现智力发育障碍；先天性甲状腺功能减低症（CH）可致呆小症。早期筛查能显著降低致残率和死亡率，是预防出生缺陷的核心手段。

二、基础筛查项目

我国统一规定基础筛查项目包括：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；部分地区根据发病率增加先天性心脏病、听力筛查等项目，具体以当地政策为准。

三、筛查方法

采用足跟血采集法：出生满48小时、哺乳≥8次后，用专用采血针轻刺足跟，血滴入干血滤纸片自然干燥后送检。检测技术以串联质谱、高效液相色谱为主，可同时筛查5-20种疾病，敏感性达95%以上，假阴性率极低。

四、异常结果处理

初筛阳性者需在1-2周内复查确诊（避免假阳性），确诊后需规范干预：如PKU采用低苯丙氨酸饮食，CH用甲状腺素替代治疗，CAH需肾上腺皮质激素调节。早期干预可使80%以上患儿达到正常生长发育水平。

五、特殊人群注意事项

早产儿、低体重儿建议矫正胎龄40周后复查；母乳喂养婴儿可能因母乳成分影响G6PD筛查，需结合家族史综合判断；筛查未覆盖所有疾病（如先天性心脏病需超声确认），有家族遗传史者可主动与医生沟通增加检测项目。