什么是神经性肌肉萎缩症

什么是神经性肌肉萎缩症？

神经性肌肉萎缩症（NMA）是一类因神经损伤或功能障碍导致肌肉失去神经信号支持，进而出现肌肉萎缩、无力的疾病统称，核心机制为神经-肌肉信号传递中断。

病因与分类

NMA病因分为遗传性和获得性两类。遗传性以遗传性运动感觉神经病（如遗传性运动感觉神经病Ⅰ型/Ⅱ型，即腓骨肌萎缩症CMT）为主，多为常染色体显性/隐性遗传；获得性可因神经外伤、感染（如脊髓灰质炎）、代谢性疾病（糖尿病神经病变）、自身免疫性疾病（如吉兰-巴雷综合征）或中毒（铅、砷中毒）等引发。

典型临床表现

早期表现为四肢远端对称性肌肉萎缩、无力，如行走易疲劳、持物不稳、足下垂；可伴麻木、刺痛等感觉异常。病情进展可累及近端肌肉，严重时出现呼吸肌受累，导致呼吸困难。

诊断要点

诊断需结合临床症状（肌肉萎缩分布、无力模式）、神经电生理检查（肌电图示神经源性损害，神经传导速度减慢）、影像学（MRI显示神经变性）及基因检测（遗传性病例），必要时与肌源性疾病（如多发性肌炎）鉴别。

治疗与管理

以对症支持为主：药物包括神经营养剂（甲钴胺）、免疫调节剂（糖皮质激素）、止痛剂（普瑞巴林）；结合康复训练（物理治疗改善肌力、作业治疗维持功能）、营养支持（高蛋白饮食）及必要时神经修复手术。

特殊人群注意事项

儿童需定期监测生长发育与肌力变化，调整康复训练方案；老年患者预防跌倒（因肌无力易失衡），避免过度劳累；合并糖尿病者需严格控糖以延缓神经损伤；长期用药者（如激素）监测肝肾功能。