亨廷顿舞蹈症发病原因

亨廷顿舞蹈症由4号染色体亨廷顿基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增致单基因遗传缺陷引发，遵循常染色体显性遗传规律即父母一方患病子女有50%概率遗传，发病年龄通常30-50岁有儿童型因重复次数极高发病更早更严重，家族病史者需基因检测早期筛查，不合理生活方式可影响病情进展及生活质量。

一、遗传因素主导发病机制

亨廷顿舞蹈症主要由单基因遗传缺陷引起，具体是4号染色体上的亨廷顿基因（HTT）发生突变。正常情况下，HTT基因编码亨廷顿蛋白，而患者体内的HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增，正常人群该重复次数一般为10~35次，患者的CAG重复次数超过36次甚至更多，重复次数越多，发病年龄可能越早且病情进展越快。

二、常染色体显性遗传模式

该病遵循常染色体显性遗传规律，即患者只要携带一个突变的HTT基因就会发病。若父母一方患病，其子女有50%的概率遗传该突变基因从而患病。性别对发病无影响，男女发病概率均等。

三、年龄相关发病特征

通常发病年龄在30~50岁，但存在儿童型亨廷顿舞蹈症，这是由于HTT基因中CAG重复次数极高所致，此类儿童患者发病年龄更早，症状更为严重，病情进展往往更为迅猛。

四、家族病史的风险提示

家族中有亨廷顿舞蹈症患者的人群属于高危人群，有家族病史者需通过基因检测早期筛查，以明确是否携带突变基因，提前采取相关监测和干预措施。同时，生活方式虽不直接导致发病，但不合理的生活方式（如缺乏运动、不良饮食等）可能影响患者病情进展及生活质量，需予以关注和调整。