备孕染色体检查是怎样的

备孕染色体检查是怎样的

备孕染色体检查是通过检测夫妻双方染色体核型及结构异常，排查遗传疾病风险、评估生育健康状况的孕前关键项目，适用于有反复流产史、家族遗传病或高龄备孕等特殊人群。

一、检查目的与核心价值

主要排查染色体数目（如21三体）或结构（如平衡易位）异常，降低因染色体异常导致的反复流产（≥2次）、胎儿畸形（如先天性心脏病）等风险，为优生优育提供遗传风险评估依据。

二、检测指征与适用人群

以下情况建议检查：①≥2次不明原因流产/胎停育；②胎儿畸形史或新生儿遗传病史；③家族遗传性疾病（如血友病、地中海贫血）；④高龄备孕（≥35岁）；⑤夫妻一方染色体异常史。

三、检测流程与技术方法

夫妻双方均需静脉采血（无需空腹），样本送遗传实验室行染色体核型分析（基础项目，观察染色体形态、数目），必要时加做基因芯片（筛查微缺失/重复）或FISH技术（快速定位特定染色体异常）。结果通常2-4周出具，双方均需检测。

四、结果解读与临床意义

①核型正常：提示染色体无明显异常，生育风险较低；②染色体异常：如平衡易位携带者，再发流产/畸形风险约50%；③高风险异常（如21三体）：需遗传咨询，必要时辅助生殖（如胚胎植入前遗传学诊断PGD）。

五、特殊人群注意事项

高龄女性（≥35岁）、有不良孕史者建议提前1-3个月检查；检查前避免接触辐射/有毒物质；结果异常者需夫妻共同参与遗传咨询，制定干预方案（如PGD或终止妊娠），无需过度焦虑。