新生儿足底血查什么病

新生儿足底血筛查是通过采集足跟血，利用干血滤纸片技术检测多种先天性遗传代谢病的早期筛查项目，主要用于早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等可干预性疾病，实现早诊断早治疗。

苯丙酮尿症（PKU）

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，若未干预，会造成不可逆智力损伤。筛查异常者需进一步通过血苯丙氨酸定量确诊，早期采用低苯丙氨酸饮食治疗可避免发育障碍。

先天性甲状腺功能减低症（CH）

甲状腺激素合成不足引发的代谢疾病，表现为生长迟缓、智力低下。早期筛查通过补充左甲状腺素治疗，多数患儿经规范治疗后体格与智力发育可接近正常水平。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

X连锁隐性遗传的红细胞酶缺陷病，食用蚕豆、接触樟脑丸或某些药物（如伯氨喹）后易诱发急性溶血性贫血。筛查阳性者需严格避免诱因，溶血时及时就医。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致雄激素过量，女性患儿表现为外生殖器男性化，男性患儿性早熟。通过补充糖皮质激素可控制症状，需长期随访调整剂量。

半乳糖血症

半乳糖代谢酶缺乏，喂养母乳或牛乳后出现呕吐、肝肿大、黄疸等症状。筛查阳性者需立即停用乳类，改用葡萄糖或果糖配方奶，长期治疗可预防肝肾功能衰竭。

注意事项：筛查结果异常时需尽快复诊确诊，多数疾病通过规范治疗可维持正常生活；特殊饮食管理（如低苯丙氨酸饮食）需在医生指导下进行，避免自行调整。