唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是通过检测孕妇血清学指标及结合孕周、年龄等信息，筛查胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常疾病的风险。

筛查核心目标

主要针对胎儿21-三体综合征（唐氏综合征），同时兼顾18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷（NTD）的风险评估，为高危人群提供早期预警。

检测生物学指标

通过抽取孕妇静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标水平，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，利用多因素风险计算模型（如APRI、MOM法）评估患病概率。

适用与不适用人群

适用于15-20周+6天、无高危因素的普通孕妇；35岁以上高龄孕妇、超声提示胎儿结构异常者，或曾生育染色体异常患儿的孕妇，需优先选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，避免唐氏筛查假阴性/假阳性干扰。

结果解读与临床价值

筛查结果以“低风险”“临界风险”“高风险”表示：低风险提示患病概率<1%，需结合常规产检；临界/高风险需进一步行NIPT或羊水穿刺确诊，不可仅凭血清筛查结果终止妊娠。

特殊情况注意事项

双胎妊娠需采用双胎专用筛查方案；曾生育染色体异常患儿、超声发现胎儿畸形者，建议直接行产前诊断；孕妇服用激素类药物（如避孕药）可能干扰检测结果，需提前告知医生。

提示：唐氏筛查为风险评估，非确诊手段，异常结果需由专业医生结合影像学及诊断性检查综合判断。