cdkl5综合症的症状和原因是什么

CDKL5综合征患儿有婴儿期起病的难治性癫痫、运动及认知发育迟缓、肌张力异常、认知障碍和睡眠障碍等症状，由X染色体上CDKL5基因发生致病性变异致蛋白功能异常，影响神经元发育、突触形成及神经信号传递等过程引发，呈X连锁显性遗传，女性携带发病风险高于男性且男性患儿病情通常更严重。

一、症状

1.癫痫发作：多在婴儿期起病，常为难治性癫痫，发作形式多样，包括强直发作、肌阵挛发作、痉挛发作等，癫痫发作通常难以通过常规抗癫痫药物控制。2.发育迟缓：运动发育明显落后，如抬头、坐、爬、站、走等大运动发育延迟，精细运动能力也显著低于同龄儿童；认知发育迟缓，智力水平低于正常同龄儿童。3.肌张力异常：可表现为肌张力低下或肌张力增高，肌张力低下时肢体松软，肌张力增高时肢体僵硬。4.认知障碍：智力发育明显落后，认知能力低于正常水平，对周围环境的认知和理解能力受限。5.睡眠障碍：常见睡眠不安、睡眠周期紊乱等情况，影响患儿的休息和整体健康状况。

二、原因

CDKL5综合征是由X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异引起的单基因遗传性疾病，呈X连锁显性遗传方式（女性携带变异基因发病风险高于男性，男性患儿病情通常更严重）。CDKL5基因编码的CDKL5蛋白在神经系统发育和功能调控中起关键作用，基因变异导致CDKL5蛋白功能异常，进而影响神经元的正常发育、突触形成及神经信号传递等过程，最终引发CDKL5综合征的一系列临床症状。