病情描述:肌张力障碍
复旦大学附属华山医院
肌张力障碍是一种因神经系统功能异常导致肌肉不自主收缩,引发异常姿势或重复性动作的慢性疾病,具有病程迁延、症状波动特点。
分类与病因
分为原发性和继发性。原发性多与基因突变(如DYT1、DYT6等遗传性亚型)相关,无明确脑结构损害;继发性可由脑卒中、脑外伤、药物(如抗精神病药)、代谢性疾病(如肝豆状核变性)诱发。按累及范围分局灶型(如眼睑痉挛)、节段型(颈部+上肢)、全身型(四肢躯干)及偏侧型。
临床表现
典型症状为持续性肌肉收缩,导致异常姿势(如头颈部偏斜)、重复动作(如挤眼、歪嘴),情绪紧张时加重,睡眠时缓解。局灶型最常见(约60%),如梅杰综合征(眼睑+口下颌)、痉挛性斜颈(颈部);严重时影响吞咽、发音及呼吸功能。
诊断方法
以临床症状和病史为核心,需结合头颅MRI/CT排除器质性病变;肌电图(EMG)记录异常肌肉电活动模式辅助鉴别;基因检测用于确诊遗传性病例。需与癫痫、帕金森病、抽动症等鉴别。
治疗原则
药物首选抗胆碱能药(如苯海索)、苯二氮类(如氯硝西泮);局灶/节段型可用A型肉毒素注射(如保妥适);药物无效者考虑脑深部电刺激术(DBS);辅以物理治疗、作业疗法改善功能。
特殊人群管理
儿童优先物理治疗,避免长期药物影响发育;老年患者需监测药物相互作用(如氯硝西泮加重跌倒风险);妊娠期女性暂停抗精神病药,改用肉毒素注射;吞咽困难者转诊营养科,预防误吸性肺炎。