地中海贫血对胎儿影响

地中海贫血对胎儿的影响因遗传类型与胎儿受累程度而异，可导致宫内生长迟缓、严重贫血、器官损伤，甚至胎儿水肿或死亡，需通过遗传筛查与孕期干预降低风险。

遗传模式与风险分层：胎儿遗传地贫的概率取决于父母基因型。若父母为β地贫携带者（如轻型），胎儿有25%概率遗传重型β地贫（β0/β0基因型），表现为严重溶血性贫血；α地贫中，父母均为静止型携带者时，胎儿有25%概率遗传HbBart胎儿水肿综合征（α0纯合子），引发致死性溶血性贫血。

宫内发育与缺氧损伤：长期慢性贫血导致胎儿组织缺氧，引起生长发育迟缓（IUGR），体重、身长低于孕周正常水平，羊水过多或过少；胎盘血流阻力增加，进一步加重胎儿缺氧，可能引发早产或宫内窘迫。

器官功能损害：胎儿期贫血刺激骨髓造血，导致肝脾肿大；出生后严重贫血加重心脏负荷，引发心肌肥厚、心力衰竭；长期铁过载（因反复输血）损害肝脏、胰腺，增加肝纤维化、糖尿病风险。

特殊类型预后：HbBart胎儿水肿综合征（α重型）胎儿多在孕晚期死亡，超声可见全身水肿、胸腹腔积液；β重型地贫胎儿出生后需立即输血，否则数日内死亡，需长期治疗维持生命。

孕期管理与干预：孕前需行地贫筛查（血红蛋白电泳、基因检测）；孕期通过羊水穿刺明确胎儿基因型，孕18-24周超声监测心脏功能与生长指标；必要时胎儿宫内输血，孕妇避免铁剂过量，可使用铁螯合剂（如去铁胺）预防铁过载。