地中海贫血有什么症状新生儿

新生儿地中海贫血症状因类型（α/β）及病情轻重而异，常见表现为皮肤黏膜苍白、肝脾肿大、黄疸等，严重者可伴生长发育迟缓及并发症。

贫血表现

轻型地贫新生儿可无明显症状；重型α地贫（如HbBart胎儿水肿综合征）出生即全身水肿、胸腹腔积液，多因严重贫血或循环衰竭死亡；β重型（Cooley贫血）出生3-6个月后出现进行性苍白、喂养困难、嗜睡，伴心率/呼吸加快，严重时血红蛋白＜60g/L，需依赖输血维持。

肝脾肿大

β重型地贫多见肝脾进行性肿大，质地硬，可触及肋下数厘米，腹部膨隆明显；α地贫（如HbH病）肝脾肿大较轻，轻型患儿多无异常。

黄疸与溶血

因红细胞寿命缩短，新生儿生理性黄疸延迟消退或加重，皮肤巩膜黄染，尿色深黄；实验室检查示间接胆红素升高，严重时胆红素脑病风险增加（表现为嗜睡、角弓反张）。

生长发育异常

重型患儿生长迟缓，体重/身高低于同龄儿，骨骼改变显著：头颅增大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷（形成“地中海贫血面容”），需定期监测发育指标。

并发症风险

长期贫血致心肌负荷增加，易引发心力衰竭；铁过载（长期输血）可致肝纤维化、心律失常；严重溶血时伴胸腔积液、腹水，感染风险显著升高。

特殊人群注意事项：父母携带地贫基因或家族史阳性者，新生儿需出生1-2天内筛查血常规+血红蛋白电泳，尽早明确诊断，避免延误治疗。