病情描述:什么是假性发育
副主任医师 苏北人民医院
什么是假性发育?
假性发育是指第二性征提前出现但性腺轴未激活的发育异常状态,表现为第二性征发育与性腺功能不同步,常见于儿童期或青春期前。
定义与本质
其本质为外周性性征发育,因外周组织异常分泌性激素或外源性激素摄入,导致第二性征提前,但下丘脑-垂体-性腺轴未启动,无性腺成熟及生育功能,与真性性早熟(中枢性)有本质区别。
常见类型与诱因
性腺源性:卵巢/睾丸肿瘤(如卵巢颗粒细胞瘤分泌雌激素)、睾丸间质细胞瘤分泌睾酮;
肾上腺源性:先天性肾上腺皮质增生症(雄激素过多)、肾上腺腺瘤(分泌皮质醇/雄激素);
外源性:误服含雌激素保健品(如蜂王浆、补品)或药物(如某些避孕药);
特发性:罕见,机制不明,多与环境激素暴露相关。
临床表现特点
女孩表现为乳房发育、乳晕着色,男孩睾丸增大但无精子生成;男女均可出现阴毛/腋毛过早生长,身高增长加速但骨龄超前,女孩可提前出现生长高峰但成年身高缩短风险增加,无月经初潮或遗精等性成熟功能。
鉴别诊断与处理原则
鉴别需结合骨龄检查(假性骨龄超前但性腺未成熟)、性激素水平测定(雌二醇/睾酮升高,促性腺激素正常)、影像学检查(肾上腺/性腺B超或MRI)。处理以病因治疗为主(如肿瘤切除、激素调节),特殊人群儿童需避免性早熟心理焦虑,青春期前干预可改善成年身高及心理发育。