病情描述:新生儿g6pd阳性
主任医师 河南省人民医院
新生儿G6PD阳性提示可能存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病),属于遗传性红细胞酶缺陷病,需警惕诱发溶血风险。
G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传,男性发病率显著高于女性,女性多为携带者。因G6PD酶活性降低,红细胞易受氧化应激破坏,引发急性溶血性贫血,严重时可危及生命。
明确诊断后需避免诱发因素:禁食蚕豆及蚕豆制品,禁用伯氨喹、奎宁等抗疟药,慎用阿司匹林、磺胺类等解热镇痛药,避免接触樟脑丸、萘类驱虫剂等化学物质。
新生儿期需密切监测黄疸变化,若生理性黄疸加重(胆红素持续升高、皮肤黄染范围扩大)或出现尿色加深(茶色尿)、精神萎靡等症状,需立即就医。同时记录家族遗传史,明确父母是否携带相关病史。
女性携带者生育时,儿子有50%概率患病,女儿50%概率为携带者。家长需主动学习疾病知识,就医时主动告知病史,避免使用禁忌药物,接种疫苗前咨询医生,以降低溶血风险。