dmd患者是指什么

杜氏肌营养不良症是X连锁隐性遗传的进行性肌肉疾病主要累及男性儿童因抗肌萎缩蛋白基因缺陷致肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺乏引发进行性骨骼肌无力与萎缩有行走缓慢易跌倒等症状随病情进展出现肌肉萎缩运动功能丧失多器官受累致死女性为携带者男性子代50%发病生活方式需运动防护病史家族有类似需警惕诊断依据临床表现血清肌酸激酶显著升高及基因检测抗肌萎缩蛋白基因缺失或突变。