骨髓增殖性疾病是什么

骨髓增殖性疾病（MPD）是一组因造血干细胞克隆性异常增殖导致的血液系统疾病，以骨髓中红细胞、白细胞或血小板等一系或多系细胞过度增生为特征，主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等亚型。

一、核心特征与分类

MPD的核心是造血干细胞无序增殖，导致髓系细胞过度生成。常见亚型包括：真性红细胞增多症（PV）以红细胞异常增多为主，原发性血小板增多症（ET）以血小板异常升高为特征，原发性骨髓纤维化（PMF）伴骨髓纤维化及髓外造血，慢性粒细胞白血病（CML）则以粒细胞系增殖为核心。

二、病因与发病机制

发病与基因突变密切相关，约50%-60%的PV、ET和PMF患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变（如JAK2V617F突变），导致细胞增殖失控。此外，造血微环境异常及慢性炎症可能参与发病，但具体机制尚未完全明确，公认克隆性造血是核心病理基础。

三、典型临床表现

因多系造血异常，症状因亚型而异：红细胞增多（PV）可致血液黏稠度升高，增加血栓风险；血小板增多（ET）易引发出血或血栓事件；骨髓纤维化（PMF）因造血功能衰竭出现贫血、乏力，伴肝脾肿大及髓外造血（如脾大、黄疸）。

四、诊断关键要点

诊断需结合三方面：①血常规异常（红细胞、血小板计数升高）；②骨髓穿刺活检显示髓系细胞增生伴形态学特征；③基因检测（JAK2V617F、CALR等突变）及排除继发性因素（如感染、肿瘤等反应性MPD）。

五、治疗与特殊人群管理

治疗目标为控制增殖、预防并发症（血栓、出血、骨髓衰竭），常用药物包括羟基脲、干扰素、阿司匹林等（仅列名称，不提供服用指导）。特殊人群注意事项：老年或合并基础疾病者需个体化用药；孕妇禁用骨髓抑制药物；定期监测血常规、基因及肝肾功能；血栓高风险者需抗血小板治疗（如阿司匹林），并注意出血风险。