囊性纤维化症的通俗解释是什么

囊性纤维化症是常染色体隐性遗传病由编码CFTR的基因缺陷致蛋白异常或缺失累及肺部、胰腺、肠道等器官，多见于儿童青少年且男性发病率较高，家族有患者生育需遗传咨询，患者需注重呼吸道护理及合理营养支持以应对相关问题。

一、基本定义

囊性纤维化症是由基因缺陷引发的常染色体隐性遗传病，因编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因发生突变，致使CFTR蛋白功能异常或缺失，进而对外分泌腺功能产生影响，累及肺部、胰腺、肠道等多种器官。

二、对各器官的影响

肺部：黏液分泌变得黏稠，难以排出，易反复引发肺部感染，出现咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，长期可导致肺功能逐渐下降，影响患者的呼吸功能和生活质量，尤其在儿童和青少年阶段，肺部受累情况会显著影响其生长发育及日常活动。

胰腺：影响胰液分泌，造成消化酶分泌不足，使得食物中的营养物质难以被充分消化吸收，进而出现营养不良、体重不增、生长发育迟缓等表现，这与儿童患者的生长发育密切相关，会阻碍其正常的身体发育进程。

肠道：可能引发肠梗阻等问题，影响肠道的正常蠕动和消化吸收功能，给患者带来腹部不适、呕吐等症状，对消化系统功能造成严重干扰。

汗腺：会使汗液中盐分含量升高，这一特征可作为辅助诊断的依据之一，但对于患者自身而言，可能会因汗液盐分异常导致电解质失衡等相关问题。

三、发病人群特点

多见于儿童和青少年，男性发病率相对较高。家族中有囊性纤维化症患者的人群，其生育时需进行遗传咨询，因为该病是常染色体隐性遗传，父母双方若均为致病基因携带者，子女患病风险会显著增加。在生活方式方面，患者需要特别注重呼吸道的护理，如定期进行胸部物理治疗以促进痰液排出，预防肺部感染的反复发生；同时要进行合理的营养支持，保证充足的热量、蛋白质及维生素摄入，以应对因胰腺功能异常导致的消化吸收障碍问题，维持正常的生长发育和身体机能。