黄瘤病是什么病

黄瘤病是什么病

黄瘤病是因脂质代谢异常导致脂质沉积于皮肤或肌腱的慢性皮肤病，以黄色/橙色斑块或结节为典型表现，临床分为扁平、结节、发疹、肌腱等类型。

一、定义与分类

黄瘤病本质是全身脂质代谢紊乱的皮肤表现，脂质（主要为胆固醇、甘油三酯）在真皮或皮下组织沉积，形成特征性黄色损害。常见类型包括：睑黄瘤（眼睑周围扁平黄色斑块）、结节性黄瘤（关节处硬结节）、发疹性黄瘤（急性小丘疹）、肌腱黄瘤（肌腱部位坚硬结节）等。

二、病因与诱因

核心病因是血脂异常，如高胆固醇血症、高甘油三酯血症，或家族性高胆固醇血症等遗传性脂质代谢病。慢性疾病（甲状腺功能减退、糖尿病、肾病综合征）、药物（糖皮质激素）、酗酒等可诱发。脂质代谢紊乱导致血脂升高，进而沉积于皮肤组织。

三、临床表现

不同类型表现各异：

扁平黄瘤：眼睑、颈后等部位扁平黄色斑块（如睑黄瘤），女性多见；

结节性黄瘤：圆形硬结节，对称分布于肘、膝等关节伸侧，质地硬；

发疹性黄瘤：突发针头至黄豆大黄色丘疹，伴瘙痒或炎症，多见于儿童/青年；

肌腱黄瘤：跟腱、髌腱等肌腱部位坚硬结节，提示血脂严重异常，需紧急干预。

四、诊断与检查

诊断依赖临床表现（典型黄色斑块）+实验室检查（血脂升高：总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇等）。必要时行组织病理（脂质沉积特征）或超声检查（肌腱部位异常）。需排除脂肪瘤、疣、黄色肉芽肿等类似皮肤病。

五、治疗与管理

治疗以控制血脂异常为核心：

降脂药物：他汀类、贝特类、PCSK9抑制剂等；

皮肤处理：扁平/结节性黄瘤可激光、冷冻或手术切除，需先控制血脂；

特殊人群：孕妇优先生活方式调整（低脂饮食），儿童发疹性黄瘤需排查遗传性疾病，定期监测血脂及肝功能。

（注：药物名称仅作说明，具体用药需遵医嘱。）