病情描述:骨髓增生是什么病
骨髓增生是什么病?
骨髓增生是指骨髓造血组织因造血干细胞异常增殖或骨髓微环境改变,导致血细胞(红细胞、白细胞、血小板等)生成数量增多或功能异常的病理状态,常伴随骨髓活检中造血组织比例升高。
核心概念与分类
骨髓增生分为原发性(如骨髓增殖性肿瘤)和继发性(如慢性炎症、缺铁性贫血等刺激引发)。原发性以造血干细胞基因突变(如JAK2、CALR突变)为核心,继发性多因外部因素刺激(如慢性感染、肿瘤)或骨髓微环境异常(如骨髓纤维化)。
常见病因与高危因素
主要病因包括:①造血干细胞基因突变(如JAK2V617F突变与真性红细胞增多症相关);②慢性炎症刺激(如类风湿关节炎、炎症性肠病);③骨髓微环境异常(如骨髓纤维化)。长期接触苯、辐射等毒物或合并慢性病(如糖尿病、高血压)者风险更高。
临床表现与并发症
因受累血细胞类型不同症状各异:红细胞增多者出现头痛、头晕、血栓风险(如脑梗死);白细胞增多者反复感染、乏力、肝脾肿大;血小板增多者易出血(如牙龈出血)或血栓(如心肌梗死)。部分患者伴体重下降、盗汗、骨痛等非特异性症状。
诊断方法与关键检查
诊断需结合:①血常规(血细胞计数异常,如红细胞>6.5×1012/L、血小板>450×10/L);②骨髓穿刺活检(明确造血组织增生程度>50%,细胞形态异常);③基因检测(JAK2/CALR突变筛查);④影像学(脾大、肝肿大提示髓外造血)。
治疗原则与特殊人群注意事项
治疗以控制血细胞数量、降低并发症为目标:药物包括羟基脲、干扰素α等(仅列名称);血栓高危者需抗血小板治疗(如阿司匹林)。特殊人群:①老年人需避免过度骨髓抑制(如羟基脲剂量调整);②孕妇禁用化疗药物,以观察为主;③肝肾功能不全者慎用骨髓抑制药,需定期监测血常规及肝肾功能。