噬血细胞综合症诊断标准是什么

噬血细胞综合征诊断需结合临床表现、实验室指标、病理检查及病因排查，国际HLH-2004标准及国内2021年专家共识为主要依据，需明确原发性或继发性类型。

典型临床表现

持续发热（≥1周），抗生素治疗无效；肝脾肿大（轻至中度，质地偏硬），伴肝功能异常（ALT/AST升高、黄疸）；外周血全血细胞减少（血红蛋白、白细胞、血小板均降低），可出现皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向，部分伴淋巴结肿大。

关键实验室指标

血清铁蛋白显著升高（≥500μg/L，诊断核心指标），乳酸脱氢酶（LDH）≥正常参考值2倍（敏感性高），血小板＜100×10/L（常进行性降低），自然杀伤细胞（NK）活性降低或缺乏（正常＜10%），可伴转氨酶、胆红素升高（提示肝损伤）。

病理活检与鉴别

骨髓涂片或淋巴结/肝脾活检见噬血组织细胞吞噬红细胞、粒细胞、血小板（骨髓涂片需≥1个细胞吞噬≥2个血细胞），伴组织细胞异常增生（核大、多核或空泡变性）。需排除骨髓增生异常综合征（MDS）、急性白血病等血液系统疾病。

病因分类与排查

原发性（家族性，如PRF1、UNC13D基因突变）需排除继发性；继发性病因包括感染（EB病毒、巨细胞病毒、结核等，检测病毒抗体/DNA）、自身免疫病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，查抗核抗体谱）、恶性肿瘤（淋巴瘤、白血病等，行肿瘤标志物、影像学检查）、药物/毒物及其他免疫紊乱（如移植物抗宿主病）。

特殊人群注意事项

儿童需重点排查EB病毒相关噬血（占比超60%），成人需警惕淋巴瘤、白血病继发；免疫缺陷者（HIV、先天性免疫缺陷）需检测病毒载量（如HIV-RNA）及免疫功能（NK细胞活性、T细胞亚群）；孕妇症状不典型，需结合妊娠情况排除HELLP综合征等并发症，必要时终止妊娠明确诊断。